Confirmado: la enfermedad de Lafora ya puede detectarse con un simple análisis de sangre
Un equipo del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) ha dado un paso clave para diagnosticar de forma precoz la enfermedad de Lafora, una patología neurológica ultra rara y mortal. Los investigadores han identificado, por primera vez, biomarcadores en sangre que permitirán desarrollar una prueba rápida y no invasiva.
Un diagnóstico más rápido y accesible
El hallazgo, publicado en International Journal of Molecular Sciences, se basa en el análisis de muestras de sangre de 11 pacientes. En ellas se detectaron niveles anormalmente bajos de proteínas clave para el funcionamiento del cerebro, como PDGF, EGF y MIF, todas con efecto neuroprotector.
Hasta ahora, el diagnóstico requería una secuenciación genética compleja y pruebas como PET o resonancias magnéticas. La posibilidad de emplear una simple analítica de sangre abre la puerta a una detección más temprana y sencilla en la práctica clínica habitual.
Qué es la enfermedad de Lafora
Se trata de una enfermedad genética que provoca la acumulación de un tipo de glucógeno defectuoso en el sistema nervioso, el hígado, la piel y los músculos. Los síntomas comienzan en la adolescencia e incluyen convulsiones, alucinaciones y deterioro cognitivo.
El pronóstico es devastador: en seis años muchos pacientes pierden la movilidad voluntaria y en una década suelen fallecer. En España, se conocen entre 10 y 30 casos, lo que la clasifica como enfermedad ultra rara.
Potencial para cambiar el futuro de los pacientes
La técnica empleada para el hallazgo, basada en análisis ELISA, permite medir con precisión las proteínas en sangre. Además, los investigadores descubrieron que la disminución de estas proteínas también aparece en personas aún sin síntomas, lo que podría permitir iniciar tratamientos antes de que aparezca el daño neurológico.
Según el investigador Pascual Sanz, este avance puede “retrasar el desarrollo de la enfermedad” si se actúa a tiempo. El estudio ha contado con el apoyo de hospitales de Madrid y Barcelona y ha sido financiado por entidades públicas y privadas, incluida la Fundació La Marató TV3.
Referencia científica:
Moreno-Estellés, M.; Machio, M.; González, L.; Albuixech, M.; Abraira, L.; Quintana, M.; Toledo, M.; Sánchez, M.P.; Serratosa, J.M.; Sanz, P. Identification of Plasma Growth Factors and Cytokines as Diagnostic Biomarkers for the Lafora Form of Progressive Myoclonus Epilepsy. Int. J. Mol. Sci. DOI: 10.3390/ijms26115354
